Sección: AVANCES MÉDICOS


Pacientes con MPS Enfrentan retos para acceder a servicios especializados de tratamiento.

* El 15 de mayo, se conmemora el Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS), enfermedad rara y genética que afecta a 1 de cada 22.500 nacidos vivos en el mundo. Las MPS se presentan cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer un grupo de moléculas.

Por G. Adolfo Ruiz J.

CDMX 11 mayo 2023. Con la presencia de médicos especialistas, directivos del grupo Fabry, así como personas con Mucopolisacaridosis (MPS), se unieron para informar acerca de este padecimiento catalogado como enfermedad rara o huérfana, ya que se presenta en un reducido número de personas, en el marco de la conmemoración del Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS), el próximo 15 de mayo.

Por ello  la doctora Nesty Olivares, directora médica de BioMarin, comentó acerca del estudio “Entendimiento de la enfermedad de MPS a través de cuidadores y pacientes”, realizado entre los pacientes entrevistados que reveló, que 76% de los pacientes de MPS del estudio emplean entre 8 a 16 horas cada vez que tienen que a su tratamiento semanal al hospital especializado,

También el  estudio, demostró entre los pacientes entrevistados, que en el 47% los primeros síntomas de la enfermedad se detectaron entre 1 y 4 años de edad, entre los que destacan la baja estatura, pecho de paloma, desviación de columna, manos de garra y crecimiento lento, entre otros. La mayoría de los pacientes vive en zonas rurales y, emplean hasta dos días en los traslados a un hospital por el tratamiento semanal y el cuidado de estos pacientes recae, en su mayoría, en la mamá.

Asimismo  Alejandra Zamora, coordinadora nacional del Programa de Pacientes con Enfermedades Lisosomales de la organización civil Grupo Fabry de México, señaló: “Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades poco frecuentes causadas por la disfunción de genes que se transmiten de padres a hijos desde el nacimiento, pero que en el inicio pueden no mostrar síntoma alguno; por lo general, comienzan en la primera infancia y se van haciendo evidentes con el tiempo”

El doctor Alberto Hidalgo Bravo, egresado de la Facultad de Medicina de la UNAM, y con una especialidad en Genética Médica por el Hospital General de México, detalló: “Al no ser tratadas oportunamente, los pacientes presentan fallas orgánicas y una expectativa de vida reducida. Se estima que en México la MPS afecta aproximadamente a 1 por cada 75,000 a 1 por cada 200,000  nacimientos”.

“Las MPS son un trastorno metabólico hereditario que se presenta cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer un grupo de moléculas que se llaman mucopolisacáridos (formadas principalmente por moléculas de azúcar), y estas se almacenan en prácticamente todas las células del cuerpo y pueden provocar un crecimiento anormal, problemas de movilidad, cansancio y fuertes dolores en los huesos. También pueden verse afectados el corazón, el sistema respiratorio y el sistema nervioso central, lo que lleva a una disminución de la esperanza de vida, explicó el especialista.

El problema radica en los lisosomas, responsables de romper las moléculas dentro de las células. En una MPS, se carece de 1 de 11 enzimas necesarias para este proceso. Cuando  las sustancias se acumulan dentro de las células, se clasifica como "enfermedad por depósito lisosomal", y los lisosomas se vuelvan más grandes. El resultado es un aumento del tamaño de los órganos, tales como el hígado y el bazo y otros tejidos como la piel.

Existen diversos tipos de MPS como son: síndrome de Hurler, síndrome de Scheie, síndrome de Hunter, síndrome de Sanfilippo, síndrome de Morquio, síndrome de Maroteaux-Lamy, síndrome de Sly y síndrome de Natowicz  Los infantes con estos padecimientos pueden presentar; dificultad visual, discapacidad intelectual, infecciones de oído repetidas, dientes malformados, rasgos gruesos de la cara, deformidades óseas, hernia inguinal o umbilical, insuficiencia de las válvulas cardiacas, baja estatura, alteraciones articulares, entre otras. También pueden provocar un crecimiento anormal, problemas de movilidad, cansancio y fuertes dolores en los huesos. También pueden verse afectados el corazón, el sistema respiratorio y el sistema nervioso central, lo que lleva a una disminución de la esperanza de vida, entre otras.

La atención de las MPS involucra a varios profesionales de la salud, a veces hasta de 11, de acuerdo con el estudio los especialistas más consultados por las familias son; enfermera, genetista, ortopedista, pediatra y neumólogo. Esto depende de las manifestaciones de la enfermedad, por lo cual su manejo resulta complejo y multidisciplinario, aunado a que para su atención se recomienda contar con el acompañamiento de un centro acreditado en la atención de enfermedades genéticas.

 “Al no contar con hospitales cercanos, los pacientes y familias tienen que trasladarse a otros Estados, de acuerdo con el estudio emplean de uno a dos días en cada infusión, y en ocasiones, son cada semana. Esto aumenta el riesgo durante el traslado y la falta de adherencia a los tratamientos, sin contar con el gasto en la atención del padecimiento. Es importante crear conciencia sobre esta enfermedad, en donde un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado mejoran drásticamente la calidad de vida”, finaliza la coordinadora nacional de Grupo Fabry.

Finalmente hicieron una propuesta al Legislativo, donde unieron sus peticiones para que haya más hospitales certificados para la atención de pacientes con  MP, en todos los Estados del país ya que solo el 50%  de los Estados cuenta con un hospital acreditado, contar con los medicamentos para su tratamiento,  eliminar la berrera de la edad, crear infraestructura para la movilización, entre lo más importante, concluyeron.

BioMarin han generado mundialmente ocho de los mejores tratamientos para enfermedades huérfanas y una línea de múltiples productos están en desarrollo clínico y preclínico, con el mismo enfoque científico, orientado hacia el paciente y destinado a un amplio grupo de trastornos genéticos. Para más información, visite www.biomarin.com.

Referencias:1 Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF.Prevalencia de trastornos de almacenamiento lisosomal. JAMA. 1999. 20 de enero.; 281(3);249-54. DOI: 10.1001/JAMA.281.3.249. PMID: 9918480.2 Datos Internos BioMarin. Entrevistas Con Pacientes y Cuidadores Argentina, Brasil, Chile Colombia y México, elaborado por Consumer & Insights y financiado por BioMarin. Reporte finalizado en septiembre de 2022.3 Secreatría de Salud Quintana Roo https://salud.qroo.gob.mx/revista/revistas/34/02/sindrome.phpVisitado mayo 2023.

4 National Center of Advancing, Translational Sciences. Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/guides/pages/24/tips-for-the-undiagnosed. Acceso en mayo de 20235 National MPS Society. Disponible en: https://mpssociety.org/ . Acceso en mayo de 2023.6 National Center of Advancing, Translational Sciences. Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/guides/pages/24/tips-for-the-undiagnosed . Acceso en mayo de 20237 National MPS Society. Disponible en: https://mpssociety.org/ . Acceso en mayo de 2023.


Publicado: 13/05/2023