Sección: AVANCES MÉDICOS


Enfermedad de Gaucher: uno de los 20 padecimientos raros en México.

* En el marco del Día Mundial de la enfermedad, especialistas conversaron sobre la importancia de acudir al médico para un diagnóstico oportuno. A través de un streaming en vivo señalaron el impacto del padecimiento en la salud de los mexicanos, su calidad de vida y la relación con su entorno.

Redacción RD:

CDMX  01  octubre 2021.- Concientizar y dar a conocer la Enfermedad de  Gaucher, uno de los 20 padecimientos raros que afectan a los mexicanos fueron algunos de los  temas que se abarcaron en el streaming en vivo realizado por una vocera de Pfizer en el “Día  Mundial de la Enfermedad de Gaucher”, en colaboración con Infogen.

En este foro, la Dra. Kena Pastrana, Gerente médica del portafolio de Enfermedades Raras para  Pfizer México y la genetista Dra. Joanna Delgado - Falcon de la asociación Infogen México,  mencionaron que la Enfermedad de Gaucher se clasifica en 3 tipos con distintas prevalencias,  siendo la tipo 1 la que está presente en el 95% de los casos, la tipo 2 en el 1% y la tipo 3 en el  4%.2

Además comentaron que pese a que la prevalencia de este padecimiento es de 1 persona por  cada 40,000 a 60, 000, es importante que la población conozca su existencia y acuda  constantemente al médico para recibir un diagnóstico oportuno.

La Dra. Kena Pastrana de la  compañía biofarmacéutica, mencionó: “Lo más importante para ayudar a enfrentar esta enfermedad, en primera instancia, ante la  presencia de personas con signos y síntomas sugestivos de Enfermedad de Gaucher detectados  por un médico, es acudir a valoración médica con especialistas como hematólogos y/o genetistas  para un correcto abordaje diagnóstico y terapéutico”.

De la misma manera, las especialistas aseguraron que la enfermedad tiene un amplio espectro  de afectación multisistémica impactando al bazo, hígado, médula ósea, pulmones, cerebro,  huesos y sangre.4 Además de consecuencias en la calidad de vida de estas personas e incidiendo  de forma desfavorable en su estado emocional, siendo estas dos prioridades, ya que las personas que la padecen presentan dolor óseo y fatiga crónica que interfiere de forma negativa en su vida  escolar, laboral y social.  

Además, tanto las personas que lo padecen como sus familiares, pueden experimentar retrasos  en el diagnóstico precoz y en el tratamiento oportuno. Por ejemplo, la Enfermedad de Gaucher  tipo 2, considerada la más grave, comienza en la etapa lactante, específicamente en los primeros  meses después del nacimiento, y la esperanza de vida para quienes lo padecen es sólo de dos  años   

“Como comunidad médica nos corresponde seguir impulsando estos foros para transmitirles a  las personas que viven con el padecimiento que no están solas, ya que existe personal de salud  ampliamente capacitado en los que pueden encontrar la orientación y el adecuado abordaje  diagnóstico terapéutico con la finalidad de mejorar la calidad de vida.” finalizó la Gerente médica  de Pfizer México. 

Por este motivo, las especialistas aseguraron que además de la orientación por parte de un  profesional de la salud, es primordial el apoyo psicológico para brindar acompañamiento  durante el proceso y que la sociedad incentive más espacios donde se pueda visibilizar y  concientizar a las personas que la padecen y a la población general de la existencia de esta  enfermedad.

También la Dra. Joanna Delgado - Falcon de la asociación, explicó: “Parte de la labor que hacemos en Infogen A.C. es acompañar a las personas que viven con una  enfermedad rara para que se sientan escuchadas y entendidas. Si bien, nuestra misión primordial  es buscar nacimientos sanos a través de informar a las personas sobre las enfermedades  genéticas y la ciencia con la que actualmente contamos para diagnosticarlas oportunamente,  también buscamos que quienes ya viven con el padecimiento tengan calidad de vida”.


Publicado: 04/10/2021