Sección a cargo de G. Adolfo Ruiz J.

CDMX  junio 2023.- Raro y devastador suele ser una mala combinación. Cada año, el 9 de junio, se conmemora el “Día Internacional de Concientización sobre la Enfermedad de Batten”, una fecha dedicada a aumentar la visibilidad y comprensión de esta rara enfermedad neurodegenerativa pediátrica. También conocida como lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 2 (CLN2, siglas en inglés), es una condición genética devastadora que afecta a niños y, por supuesto, a sus familias en todo el mundo.

La enfermedad de Batten es un trastorno hereditario que pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como “enfermedades por depósito lisosomal”. Este padecimiento se caracteriza por la acumulación de sustancias llamadas lipofuscina en las células del cerebro y otros tejidos. Esta acumulación progresiva de lipofuscina provoca el deterioro de las células nerviosas, lo que resulta en una pérdida gradual de habilidades cognitivas y motoras.

Al respecto, la doctora Nesty Olivares, directora médica asociada de BioMarin Pharmaceutical, señaló: “El ‘Día Internacional de Concientización sobre la Enfermedad de Batten’ es una oportunidad para dar visibilidad a los pacientes que viven con este padecimiento y a sus familias. Por ello, debemos trabajar juntos para promover la investigación y el apoyo necesarios para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen. Solo a través de la acción conjunta y la solidaridad podremos marcar la diferencia en la vida de estas personas y construir un futuro más brillante para aquellos afectados por este padecimiento devastador”.

Es importante añadir que la enfermedad de Batten suele ser confundida con otros trastornos neurológicos, como la epilepsia, pero la característica clave es el retroceso en el desarrollo del lenguaje y la pérdida del control psicomotor. Por ello, el diagnóstico suele tardar dos años o más en países en desarrollo, como es México y el resto de América Latina. La confirmación diagnóstica puede hacerse mediante pruebas de laboratorio enzimáticas y moleculares.

La expectativa de vida de un paciente sin tratamiento ronda entre los ocho y 12 años de edad, ya que el daño por acumulación de desechos lisosomales en las células suele ser devastador y las complicaciones, por lo regular, llevan a una muerte prematura, por tanto, la mayoría de los niños afectados por este raro padecimiento dificilmente sobreviven más allá de la adolescencia temprana.

En la Enfermedad de Batten los primeros signos suelen manifestarse en la primera infancia y pueden incluir síntomas como la pérdida de la visión, crisis epilépticas, demencia, dificultades motoras, cambios de comportamiento, trastornos del lenguaje, comunicación errónea con su entorno, trastornos del sueño y falta de control o coordinación en los movimientos voluntarios.   

La falta de conciencia e información al respecto de este padecimiento dificulta el diagnóstico y tratamiento adecuados de la enfermedad, lo que a su vez aumenta la carga para las familias que cuidan de los afectados.

Por su parte Alejandra Zamora, coordinadora de Grupo Fabry, explicó  que en el caso de México, se han documentado varios casos de Enfermedad de Batten en diferentes regiones del país. Si bien no existen estadísticas precisas sobre la prevalencia de la enfermedad, es evidente que afecta a un número significativo de familias mexicanas. La detección temprana y el acceso a la atención médica especializada son fundamentales para mejorar la calidad de vida de los pacientes y brindar apoyo a sus familias.

La enfermedad de Batten es el nombre común para una amplia clase de trastornos hereditarios, fatales y poco frecuentes del sistema nervioso también conocidos como lipofuscinosis neuronal ceroidea La enfermedad recibe su nombre por el Dr. Frederick Batten, pediatra británico quien describió por primera vez la enfermedad en 1903.

A pesar de su gravedad, aún no existe un tratamiento que pueda detener o remitan los síntomas. En la actualidad, el tratamiento se reduce a la administración de anticonvulsivos y la utilización de la terapia física y ocupacional para buscar que los niños con esta enfermedad rara puedan mantener un correcto funcionamiento de su organismo el máximo tiempo posible.

Acerca de Biomarin (MI: medinfola@bmm.com)

Fundada en 1997, es una empresa mundial de biotecnología dedicada a transformar vidas a través de descubrimientos genéticos. La empresa desarrolla y comercializa terapias dirigidas que abordan la causa fundamental de las afecciones genéticas que pretenden tratar. 

Los descubrimientos de BioMarin han generado mundialmente ocho de los mejores tratamientos para enfermedades huérfanas y una línea de múltiples productos están en desarrollo clínico y preclínico, con el mismo enfoque científico, orientado hacia el paciente y destinado a un amplio grupo de trastornos genéticos. Para más información, visite www.biomarin.com.