Sección de G. Adolfo Ruiz J.

CDMX 12 octubre 2020-. El pasado 1° de octubre se conmemoró el Día Mundial de la enfermedad de Gaucher. En el marco de esta conmemoración, Takeda, biofarmacéutica líder con más de 239 años de historia busca generar conciencia sobre estos padecimientos poco comunes y apoyar a los pacientes en favorecer la adherencia a su tratamiento a través de acciones que lleven el tratamiento hasta sus hogares.

La enfermedad de Gaucher es un padecimiento poco frecuente, genético y es la condición más común de trastornos por depósito lisosomal con manifestaciones clínicas variables, que puede confundirse con diferentes tipos de cáncer en la sangre. (2) Afecta aproximadamente a 1 de cada 100,000 personas en el mundo2 y en México se estima que 2,560 pacientes tienen este padecimiento, aunque sólo el 5.6% fueron diagnosticados. (1).

Por ello Daniela Morales; Gerente Médico del área de Enfermedades Genéticas, explicó: “Debido a la pandemia por COVID-19 nos hemos dado cuenta de que los pacientes han reducido su adherencia al tratamiento en más del 10%” y destacó: “Para minimizar riesgos de contagio, en Takeda buscamos ayudar a estos pacientes para recibir su tratamiento (infusión modular) de acuerdo con el esquema que mejor se adapte a sus necesidades en conjunto con el médico y la institución correspondientes”.

Uno de los programas de Takeda atiende a pacientes con enfermedades raras, como lo es la Enfermedad de Gaucher, 99% de ellos tratados en instituciones públicas. Con miras a expandirse, esta iniciativa actualmente tiene presencia en Nuevo León y Veracruz, con ello, se busca garantizar seguridad a los pacientes y evitarles algún tipo de contagio por coronavirus.

La enfermedad de Gaucher genera acumulación excesiva de cierto tipo de grasas, lo que afecta algunas partes del cuerpo como el bazo, hígado, huesos y médula ósea. Al ser una enfermedad autosómica recesiva, ambos padres deben ser portadores del gen afectado para que el hijo manifieste la enfermedad; hombres y mujeres se ven afectados por igual. (3).

Aunque existen 3 tipos de esta enfermedad, el Tipo 1 (no afecta el sistema nervioso central) representa el 94% de los casos.4 Algunos signos de alarma son anemia, fatiga, agradamiento del hígado, bazo, incomodidad abdominal, fracturas, dolor en los huesos, moretones, sangrados, e incluso la función pulmonar se ve reducida (falta de aliento).

La doctora Daniela Morales, señaló: “Takeda cuenta con más de 10 años de experiencia a nivel mundial en esquemas extra hospitalarios, específicamente, en programas de soporte para brindar continuidad en el tratamiento de los pacientes con necesidades específicas; estas acciones se trabajan en algunos casos a través de asociaciones y de manera muy estrecha con médicos tratantes de las instituciones públicas”.

La forma más común de confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher, es a través de una prueba de sangre seca para evaluar el nivel de actividad de la enzima glucocerebrosidasa. Una vez que alguien es diagnosticado, es recomendable que la familia reciba asesoramiento genético (5) Por ello, la visión de Takeda es dar continuidad a estos programas a través de las instituciones que actualmente participan y expandirlo a otros hospitales para continuar apoyando al mayor número de pacientes.

Además añadió: “Dada la existencia de muchos tipos de condiciones poco frecuentes con manifestaciones clínicas diversas a veces no es tan fácil dar con el diagnóstico oportuno, por eso es importante educar a los pacientes que reconozcan si hay síntomas anormales o antecedentes familiares y platicarlos con su médico”.

Para la enfermedad de Gaucher actualmente hay terapias disponibles para el tratamiento de los síntomas principales que pueden desde casa y de esta manera mejorar el apego a su terapia”, destacó la especialista.

Dentro de los esfuerzos por poner al paciente en el centro de la labor médica, Takeda busca mejorar el acceso a los tratamientos de enfermedades raras y brindar un diagnóstico más rápido a través de programas, campañas e investigaciones globales para una atención oportuna.

Referencias: 1. Franco-Ornelas S. Consenso Mexicano de Enfermedad de Gaucher. Rev Med Inst Mex Seguro Soc. 2010;48(2):167-186 2. Dra Nadia BELMATOUG, Dr Jérôme STIRNEMANN (2012). Enfermedad de Gaucher. 2012, de Orphanet Sitio web: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php? lng=ES&Expert=355 3. About Gaucher, Gaucher Association https://www.gaucher.org.uk/about_gaucher/inheritance. Last accessed July 2019. 4. Charrow J. The Gaucher Registry: Demographics and Disease Characteristics of 1698 patients with Gaucher disease. Archives of Internal Medicine 2000;160:2835-2843 5. Kaplan P, Baris H, De Meirleir L, et al. Revised recommendations for the management of Gaucher disease in children. Eur J Pediatr. 2013;172:447-58.