Sección a cargo de G. Adolfo Ruiz J.

CDMX  21 de septiembre 2016.- El Síndrome de Morquio, es una enfermedad congénita causada por la deficiencia de la enzima necesaria para degradar un tipo de  azúcares denominados mucopolisacaridos o glucosaminoglicanos, que no funciona adecuadamente o existe en muy poca cantidad y, como resultado los glucosaminglicanos no son degradados y se acumulan dentro de las células del cuerpo.

A este padecimiento también se le conoce como Mucopolisacaridosis tipo IV (MPSIV). Es una enfermedad hereditaria en la que un individuo afectado recibe de cada uno de sus padres el gen deficiente para la enzima referida,  en tanto que los padres son portadores sanos.  En cada embarazo existe el riesgo del 25% de tener un hijo afectado

Síntomas y diagnóstico

Los primeros síntomas que se presentan son dificultad al caminar, caídas continuas, deformidad de la caja torácica, curvatura de la columna vertebral y crecimiento irregular. El crecimiento de estos  pacientes comienza a retrasarse cerca de los 18 meses de edad, dependiendo de qué tan afectados estén los huesos de los pacientes, el crecimiento se puede detener por completo a los 8 años. 

Actualmente, ya existe un tratamiento específico para esta enfermedad, que consiste en la terapia por reemplazo de  la enzima deficiente, que proporciona la enzima llamada GALNS, ausente en el cuerpo del paciente, con lo cual se retardan los múltiples eventos que se presentan a nivel celular y así se pueden evitar las complicaciones orgánicas y sistémicas.

La Dra. Esther Lieberman, genetista del Instituto Nacional de Pediatría (INP), explicó: “Se estima que 1 de cada 250,000 nacimientos puede ser afectado por el Síndrome de Morquio en el mundo. En México, han sido diagnosticados 70 pacientes, pero se estima que esta enfermedad puede afectar potencialmente a 300 mexicanos de todas las edades, quienes rara vez son mayores de 40 años.

Al ser una enfermedad huérfana y rara su diagnóstico puede tomar cinco años o más, debido principalmente a que los médicos de primer contacto tienen poco conocimiento sobre el padecimiento. Esto significa que el paciente se desarrolla una gran carga de afectaciones físicas que afectan también su entorno familiar y sus necesidades de atención en el sistema de salud.

Los síntomas pueden ser: baja estatura desproporcionada,  infecciones respiratorias frecuentes, voz ronca, cara tosca, alteraciones esqueléticas que provocan dificultades para caminar, deformidad de la caja torácica, cuello corto, desviación de la columna vertebral y cabeza grande.

Añadió: “Los pacientes con esta enfermedad no sufren alteraciones en el sistema nervioso central, es decir, no hay daño intelectual, lo que significa que pueden convertirse en personas productivas e independientes si acceden de manera oportuna a la terapia de reemplazo enzimático”.

Hasta hace poco, el tratamiento para los pacientes con este Síndrome estaba limitado al cuidado sintomático o de soporte. Este tratamiento incluye medicamentos, terapia física, cirugía y rehabilitación.

En México, la terapia de reemplazo enzimático fue autorizada por la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris) en enero de 2015, está disponible para los pacientes con Síndrome de Morquio. Con acceso oportuno al tratamiento adecuado, los pacientes pueden incrementar su expectativa y calidad de vida, además de reducir la carga en su entorno familiar y al sistema de salud.

Una vida plena, una buena salud y la prestación de servicios de atención médica gratuita y de calidad son derechos garantizados en la Constitución Política de México para todos los ciudadanos, incluidos los pacientes con Síndrome de Morquio, el médico pediatra uruguayo  Luis Morquio la describió por primera vez, de ahí su nombre.