Por G. Adolfo Ruiz J. /Ana Díaz M. (fotos).

México D.F. diciembre 2015-. Las enfermedades lisosómicas o raras son derivadas del mal funcionamiento de los lisosomas (encargados de la digestión celular) sobre todo debidas a problemas con las enzimas que contiene. El lisosoma es una estructura especializada de la célula que contiene numerosas enzimas y tiene por función la degradación y el reciclado de los nutrientes.

“El Angioedema hereditario (AEH), es un grave problema de salud en el sistema inmunitario raro que se transmite de padres a hijos causando varios síntomas que se pueden confundir con otras enfermedades, llegando a requerir cirugías innecesarias.

Por ello especialistas se reunieron médicos especialistas para explicar acerca de  este padecimiento como el Dr. Miguel Ángel Medina Ávalos, Dra., Sandra Nieto Martínez, Lic. Fernando Chávez, Dra. María Eugenia Vargas, Dr. José Ojino Sosa, quienes se unen con el propósito de difundir las dificultades de su diagnóstico y tratamiento que han motivado a varias asociaciones como la AMAEH, a crear conciencia en el personal médico, en la necesidad de realizar guías de práctica clínica.

La  Dra. Sandra Nieto Martínez, Presidenta de la Asociación Mexicana de Angioedema Hereditario (AMAEH) e investigadora del Instituto Nacional de Pediatría (INP), quien señaló: “Se trata de una enfermedad rara o poco común, pero potencialmente mortal y con limitadas opciones de tratamiento”. “En el mundo se calcula que hay un afectado por cada 50,000 personas, pero la cifra puede ser mayor, debido a los casos desconocidos.

El AEH,  es causado por un bajo nivel o funcionamiento inadecuado de la proteína  inhibidor de C1, que juega un papel importante en controlar la inflamación, por lo que al estar ausente o con una función anormal que provoca hinchazón rápida de las extremidades, manos, pies, rostro, así como del tubo digestivo, la laringe o la tráquea; éstos episodios inflamatorios pueden agravarse a finales de la niñez y durante la adolescencia.

Generalmente, hay un antecedente familiar; sin embargo, es posible que los familiares no sean conscientes de casos previos, ya que pueden haber sido reportados como una muerte súbita, prematura e inesperada de uno de los padres, tíos o abuelos afectados, lo que complica su detección oportuna.

Incluso los procedimientos dentales, una enfermedad aparentemente simple como resfriados o gripe y una cirugía, pueden desencadenar episodios de Angioedema Hereditario. Si no hay conocimiento de antecedentes en la familia, resulta más difícil establecer el diagnóstico, ya que suele confundirse con otras enfermedades.

 Por ello es muy importante estar atentos a los síntomas, que van desde obstrucción de vías respiratorias con inflamación de la garganta y ronquera súbita, cólicos abdominales repetitivos sin causa aparente, debido a hinchazón intestinal grave que se manifiesta en vómitos, diarrea, deshidratación, dolor y en ocasiones hasta un shock. Otras áreas afectadas son los brazos, piernas, labios, ojos, lengua o garganta bajo la piel, sin que aparezca comezón ni ronchas”.

Con el fin de facilitar el acercamiento de Médicos y estudiantes de Medicina al  Angioedema Hereditario, la AMAEH, promueve las “Guías de Práctica Clínica” elaboradas por las Instituciones del Sector Salud, ya que muchos médicos internistas o familiares que no conocen la enfermedad la confunden con casos de apendicitis aguda o problemas de gastroenteritis y cólicos,  lo que complica aún más la situación y el diagnóstico médico y pone en riesgo la vida del paciente.  

La principal medida de prevención es la educación, esto es, conocer la enfermedad, saber quiénes están más propensos a padecerla por factores genéticos y realizarse estudios clínicos si se encuentran en edades reproductivas (tanto mujeres como hombres), para estar al tanto del riesgo de herencia a los hijos, concluyó.

Actualmente se dispone de Firazyr, medicamento que controla el padecimiento a través de la inoculación por vía intradérmica para evitar como el caso de la ponente la inflamación de la glotis y la garganta que le impide hablar y respirar, se utiliza para el tratamiento de los síntomas del AEH en pacientes adultos, que frena la progresión de los síntomas de una crisis.

La Asociación Mexicana de Angioedema Hereditario AMAEHA.C. Fundada en 2009, es una asociación civil sin fines de lucro, integrada por pacientes y familiares de pacientes de Angioedema Hereditario en México. Su visión es que todas las personas afectadas tengan acceso a los tratamientos disponibles para así poder disfrutar de una vida saludable y productiva.