Por: Adolfo Ruiz:

El síndrome de Turner, es una alteración que solo ocurre en mujeres, originada por la ausencia parcial o total de uno de los cromosomas sexuales “X”, considerada una alteración de los cromosomas más frecuente y la única monosomìa compatible con la vida, es decir, la única enfermedad en la que puede faltar todo un cromosoma sin que esto sea letal en 1 a 2 % de los fetos con la enfermedad. Es decir que en cada 2,500 nacidos vivos 1 presenta este síndrome.

Por ello la doctora Carolina Domínguez Hernández; endocrinóloga-pediatra del Hospital Federico Gómez, comentó: “El síndrome de Turner, se origina por la falta de un cromosoma en las mujeres, en vez de tener 46, las niñas solamente registran 45 (XO) cromosomas, lo cual produce la enfermedad genética”.Médicos especialistas estiman que en el mundo hay 1.5 millones de niñas con Síndrome de Turner, y en México hay un sub-registro de estos casos.

El diagnóstico se realiza en etapas pre natales (semana 14 a la 18), también el ultrasonido, estudio translucencia nucal. Cuando nacen, presentan retardo de su crecimiento en el útero de la madre, mismo que implica que su estatura se vea reducida, significativamente. En ocasiones, pueden tener una talla normal al nacer, pero en la vida postnatal se observará una falla del crecimiento tan temprano a partir del primer año de edad, enfermedad que ataca solamente a niñas.

Las principales manifestaciones clínicas, se pueden presentar desde el período prenatal y permanecen a lo largo de la vida de las pacientes, sin embargo a pesar de que algunas de las manifestaciones aparecen en etapas tempranas del desarrollo frecuentemente el diagnostico del síndrome se realiza tardíamente, ya sea durante la infancia o la adolescencia, retrasándose hasta de 7 a 8 años.

Además pueden presentar alteraciones cardio-vasculares, estrabismo, alteraciones en cadera, órganos reproductores femeninos subdesarrollados por mencionar. Pueden tener complicaciones como diabetes, hipertensión arterial, obesidad, artritis entre otras. La talla final suele reducirse unos 20 centímetros como media. La administración de hormona del crecimiento aumenta la talla de estas niñas, explicó la especialista.

En su oportunidad el Dr. Carlos Tapia; Gerente Médico de Alta Especialidad de Merck Serono, señaló. “Ante esta situación es importante reconocer los datos clínicos característicos de la enfermedad (como es el retardo del crecimiento que lleva a talla baja, orejas deformes con disminución de la audición, aspecto “mongoloide” con mandíbula pequeña (micrognatìa) la piel abundante en la nuca, dando la apariencia de un cuello con “alas”, implantación baja del pelo y las orejas, así como malformaciones cardíacas, permiten sospechar el diagnóstico al momento del nacimiento y solicitar la prueba cromosómica (cariotipo), necesaria para confirmar el diagnóstico, para iniciar un tratamiento.

Por lo que enfatiza que lo más importante es saber que las niñas y mujeres con síndrome de Turnes, a pesar de tener una enfermedad que no tiene cura, las mujeres pueden tener una buena calidad de vida si se les detecta desde pequeñas y se les proporciona tratamiento adecuado. Ya que aproximadamente el 15% de los casos se diagnostican al nacimiento, 26% en adolescencia y 38% en la edad adulta, el resto durante la niñèz, indicó el doctor Carlos Tapia.

Para el tratamiento, desde los años 90´s, se utiliza la hormona de crecimiento (HC) recombinante humana (saizen),resultado de la ingeniería genética para el tratamiento de la talla baja en personas con síndrome Turner, donde sus efectos favorecen la densidad ósea, el incremento de la masa muscular y disminución de grasa mejorando la composición corporal en las niñas. En palabras de la licenciada Diana Carlos; gerente de producto Saizen, manifestó: “Es un orgullo para Merck, brindar las mejores soluciones tecnológicas, para que su vida sea mejor y con mayor calidad de vida”

Finalmente durante la conferencia de prensa los representantes de Merck Sereno hicieron una mención especial a la Asociación de Síndrome de Turner que identifica y apoya a 26 niñas con este padecimiento en la Ciudad de México, haciendo una valiosa aportación de hormona de crecimiento en beneficio de las personas con este padecimiento, donde la  licenciada Andrea Torres es la presidenta de esta organización.