* Más de la mitad de estos padecimientos se manifiestan en la edad adulta y el 80% son de origen genético. La detección de enfermedades raras es compleja y el diagnóstico preciso puede llevar unos cinco años en promedio, tiempo durante el cual la persona llega a consultar hasta cuatro médicos.
Sección a cargo de
G. Adolfo Ruiz J.
CDMX 28 febrero 2024. El Día Mundial de las Enfermedades Raras, se celebra en todo el mundo, el 28
de febrero (o el 29 en los años bisiestos). En nuestro país se
reconocen las enfermedades raras incorporadas en la Clasificación Internacional
de Enfermedades emitida por la Organización Mundial de la Salud3 entre ellas la Amiloidosis
Hereditaria por Transtiretina (hATTR) y el Síndrome de Quilomicronemia Familiar
(FCS).
El Día
Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora con el fin de dar visibilidad a
los 300
millones de personas en todo el mundo que viven con alguno de estos
padecimientos.
A nivel
mundial, las enfermedades poco frecuentes afectan a 3.5 y 5.9 % de personas y
la Organización Mundial de la Salud (OMS) indica que éstas se presentan en
menos de cinco por cada diez mil habitantes.3 Además, 8 de cada 10 de las
enfermedades raras son de origen genético.
Para
hablar de estos padecimientos, PTC Therapeutics México llevó a cabo un panel de
expertos en el que participaron genetistas y especialistas en endocrinología. La
Dra. Pilar Pichardo, directora
médica de PTC Therapeutics en México, habló acerca del panorama de las
enfermedades raras en el mundo y en nuestro país, así como de aquellas que se
presentan en la edad adulta y las necesidades de atención multidisciplinaria
que requieren los pacientes.
Por su
parte la Dra. Jazmín Arteaga
investigadora en Ciencias Médicas del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y
Nutrición Salvador Zubirán explicó el rol que juega la genética en la
amiloidosis heredofamiliar por transtiretina (hATTR), las variantes que
predominan en zonas endémicas como Puente de Ixtla en Morelos y la importancia
de las pruebas genéticas y los árboles genealógicos o family trees. “Según la
doctora, los antecedentes familiares y la historia clínica son claves para la
identificación de pacientes con amiloidosis, puesto que cada persona afectada
tiene 50% de probabilidad de heredarla”.
También
se abordó el tema de la polineuropatía en la hATTR. La doctora Ma. Eugenia Briseño
Godínez, neuróloga y especialista
en enfermedades neuromusculares, habló de la progresión de la amiloidosis y
las etapas de la polineuropatía, las cuales avanzan desde caminar sin ayuda
hasta que el paciente termina confinado en una silla de ruedas7, cuando no
recibe el tratamiento adecuado. “Por esta razón el diagnóstico oportuno y el
abordaje terapéutico son primordiales, pues estas acciones permiten a la
persona tener una mejor calidad de vida”, concluyó.
En
cuanto al Síndrome de Quilomicronemia Familiar, el doctor Juan Carlos Garnica, director de examen del Consejo Mexicano
de Nutrición y Endocrinología de la Sociedad Mexicana de Nutrición y
Endocrinología A.C. explicó cuáles son los síntomas que presentan los
pacientes con FCS, la principal complicación que es la pancreatitis aguda, las
medidas dietéticas como parte del tratamiento y las nuevas terapias que existen
para ayudar a quienes lo padecen. “Los altos y peligrosos niveles de colesterol
son una característica de esta patología y la dieta restrictiva que se debe
llevar de por vida, impacta de forma importante en el estilo de vida de quien
la padece” comentó.
“En PTC
Therapeutics estamos comprometidos a trabajar a favor de las personas con
enfermedades raras poniendo la ciencia y la investigación en la búsqueda de lo
imposible. Llevamos más de 25 años aprovechando nuestras plataformas
científicas para ser pioneros en terapias revolucionarias e innovadoras que
transforman vidas y ofrecen más momentos de valor para los pacientes y sus
familias alrededor del mundo” comentó la Dra. Pilar Pichardo, directora médica
de PTC Therapeutics en México.
Cabe
mencionar que más de la mitad de estas enfermedades comienzan a manifestarse en
la vida adulta y el 80% de ellas son de origen genético1, es decir, no se
pueden prevenir. Además, la falta de conciencia y conocimiento sobre ellas
entre la población general y los profesionales de la salud puede retrasar el
diagnóstico y tratamiento adecuado. Muchas veces los síntomas de estas
enfermedades son similares a los de padecimientos comunes, lo que dificulta su
identificación temprana.
Sobre PTC Therapeutics
Empresa
biofarmacéutica global enfocada en la ciencia, centrada en el descubrimiento,
desarrollo y comercialización de medicamentos clínicamente diferenciados que
proporcionan beneficios a pacientes con enfermedades raras. La misión de la PTC
es proporcionar acceso a los mejores tratamientos para pacientes que tienen
poca o ninguna opción de tratamiento. Para obtener más información sobre PTC,
visítenos en www.ptcbio.com y síganos en Instagram, Facebook, Twitter y
LinkedIn.
Referencias1.Secretaría de Salud de la Ciudad de
México. Consultado el 25 de enero de 2024. https://salud.cdmx.gob.mx/storage/app/media/2018-2024/medicamentos/boletines2020/Boletin1feb2020.pdf
2Un diagnóstico más temprano, rápido y preciso - EURORDIS. EURORDIS. Consultado
el 25 de enero de 2024. https://www.eurordis.org/es/nuestras-prioridades/un-diagnostico-mas-temprano-rapido-y-preciso/#:~:text=Los%20pacientes%20con%20enfermedades%20raras,antes%20de%20recibir%20un%20diagnóstico.
3.DOF - Diario Oficial de la Federación. DOF - Diario Oficial de la Federación.
Consultado el 25 de enero de 2024.
https://dof.gob.mx/nota_detalle.php?codigo=5693770&fecha=29/06/2023#gsc.tab=