Sección de G. Adolfo Ruiz J.

CDMX 10 junio 2022.  La Amiloidosis Hereditaria (hATTR) se presenta a causa de una afectación en la función de la proteína transtiretina generada en el hígado, formando fibras rígidas en distintos órganos y tejidos, comprometiendo su funcionamiento.

Los órganos más frecuentemente afectados son, corazón, hígado, bazo, sistema nervioso y tracto digestivo. Es una enfermedad poco común que se produce cuando una proteína anormal, llamada amiloide, se acumula en los órganos e interfiere en su funcionamiento normal.

El 10 de junio de cada año se conmemora a nivel mundial el Día de la Amiloidosis Hereditaria, con el objetivo de promover entre autoridades, comunidad médica y población en general la importancia de su identificación oportuna y atención integral para contribuir a una mejor expectativa de vida para los pacientes y sus familiares.

La amiloidosis es una enfermedad poco común que se produce cuando una proteína anormal, llamada amiloide, se acumula en los órganos e interfiere en su funcionamiento normal. Amiloidosis hereditaria (amiloidosis familiar). Este trastorno hereditario suele afectar los nervios, el corazón y los riñones. Ocurre más comúnmente cuando una proteína que produce el hígado es anormal. Esta proteína se llama transtiretina.

Sus signos y síntomas afectan gravemente la calidad de vida de los pacientes (incluyendo síntomas como disfunción sexual, cambios en la imagen corporal, diarreas incontrolables y pérdida del control de esfínteres). Conforme avanza la enfermedad se van perdiendo habilidades motoras que afectan facetas funcionales, como: habilidades motoras finas, autocuidado e higiene, movilidad y otras actividades cotidianas; lo que vuelve a los pacientes completamente dependientes de sus cuidadores.

Al ser una enfermedad tan compleja y desconocida, sus manifestaciones no son específicas, tiene una amplia variabilidad fenotípica/distintas evoluciones, que van desde casos muy severos hasta muy leves, incluso en la misma familia con la misma mutación. “Es por ello que, resulta crucial conocer nuestros antecedentes familiares para la detección y seguimiento de los portadores de mutaciones genéticas que puedan desarrollar la enfermedad más adelante en la vida.

La Dra. Carmen Amor Ávila Rejón, médico genetista de la Fundación de Familias con Amiloidosis (FFAM), señaló: “La anomalía genética responsable de la amiloidosis se transmite en la familia de padres a hijos. Cada niño tiene un riesgo de uno en dos de recibir el gen anormal del padre afectado y, por lo tanto, de desarrollar la enfermedad,”  y “No se sospecha lo que no se conoce” en el marco del Día Mundial de la Amiloidosis.

El Dr. Álvaro Cabrera García, médico con especialidad en Hematología y especialidad en TPCH., detalló: Por lo que, apostamos porque la capacitación de médicos de Primer y Segundo nivel es la clave para mejorar el tiempo de diagnóstico actual, apuntando no sólo a confirmar la existencia de la enfermedad, sino también a definir el tipo de Amiloidosis de cada paciente, tanto de aquellos que son sospechosos como de pacientes ya confirmados y con ello, facilitar la identificación de los tratamientos que se tengan para cada tipo de paciente,”.

De no tratarse dentro de los primeros diez años después de la aparición de los síntomas iniciales, la Amiloidosis Hereditaria puede provocar la muerte. No obstante; actualmente existen terapias que ayudan a desacelerar el progreso de la enfermedad y brindar una mejor calidad de vida para los pacientes y sus familias, advirtió el especialista.

Adriana Briones, presidenta de la FFAM, expresó: “De forma que, este Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria, es muy importante que nos unamos por el reconocimiento de esta enfermedad por parte de las autoridades, comunidad médica y sociedad en general, esta visibilidad e  integración de la enfermedad permitirá que los pacientes tengan acceso a diagnósticos correctos y oportunos y a tratamientos que les permitan atacar la causa de la enfermedad para retrasar su progresión, y extender y mejorar su calidad de vida,”

Fue así que durante la conferencia de prensa virtual los expertos reunidos subrayaron la importancia de la tipificación de la Amiloidosis para poder ofrecer un diagnóstico correcto a los pacientes, ya que existen subtipos de la enfermedad y la Amiloidosis Hereditaria o familiar es sólo una de ellas.

La amiloidosis no tiene cura. Pero el tratamiento puede ayudar a controlar los signos y los síntomas, y limitar la producción de la proteína amiloide. Si la amiloidosis ha sido desencadenada por otra afección, como la artritis reumatoide o la tuberculosis, puede ser útil el tratamiento de la afección preexistente.

Es así que por ello en la actualidad, se está observando una mejoría en el diagnóstico, no obstante, el diagnostico sólo llega a indicar que es una Amiloidosis, sin definir el tipo, concluyeron los especialista en el tema. La FFAM desde el año 2016 ha actuado como un referente en la Amiloidosis hereditaria por transtiterina, para aportar estrategias y soluciones en la salud de los pacientes, para que tengan una vida más plena.

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