Por G. Adolfo Ruiz J:

CDMX abril 2022.- La atrofia muscular espinal (AME) es un grupo de enfermedades genéticas que daña y mata las neuronas motoras. Las neuronas motoras son un tipo de célula nerviosa de la médula espinal y la parte inferior del cerebro. Controlan el movimiento de los brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua.19 nov 2021

La AME es una  enfermedad mortal causada por un defecto genético que debilita los músculos de una persona de manera tan drástica que se vuelven incapaces de moverse y, eventualmente, puede dañar la capacidad de tragar o respirar.

Todos los tipos de atrofia muscular espinal requieren un tratamiento continuo por parte de un equipo médico. Esta enfermedad todavía no tiene cura, pero los tratamientos pueden ayudar a los niños con atrofia muscular espinal a llevar una vida mejor.

Cómo se cura la atrofia muscular? El tratamiento puede incluir fisioterapia, terapia con ultrasonido y, en algunos casos, cirugía para corregir una contractura.

Zolgensma es un medicamento para terapia génica indicado en el tratamiento de la atrofia muscular espinal, una enfermedad nerviosa grave que provoca pérdida y debilidad musculares.  Se lo conoce como el fármaco más caro del mundo.

Síntomas: Caídas frecuentes., Dificultad para levantarse luego de estar acostado o sentado, Problemas para correr y saltar, Marcha de pato, Caminar en puntas de pie, Pantorrillas con músculos grandes, Dolor y rigidez muscular.

Problemas de aprendizaje.

El estudio determinó que los costos de tratamientos de cáncer o problemas neurológicos tienden a ser los más elevados debido a su escaso nivel de éxito y a que lleva mucho más tiempo desarrollarlos.

La atrofia muscular espinal (AME) es un grupo de trastornos de las neuronas motoras (células motoras). Estos trastornos se transmiten de padres a hijos (hereditarios) y pueden aparecer en cualquier etapa de la vida. El trastorno lleva a debilidad y atrofia muscular.

Causas:  Es un grupo de diferentes enfermedades de los nervios motores. Tomadas en grupo, es la segunda causa principal de enfermedad neuromuscular hereditaria, después de la distrofia muscular de Duchenne.

La fisioterapia es importante para prevenir contracciones de los músculos y tendones, y la curvatura anormal de la columna (escoliosis). Puede ser necesario el uso de dispositivos ortopédicos. Se puede necesitar cirugía para corregir las deformidades esqueléticas, como la escoliosis.

No hay ningún tratamiento para curar la debilidad causada por la enfermedad. Los cuidados complementarios son importantes. Las complicaciones respiratorias son comunes en las formas más graves de la AME. Para ayudar con la respiración, se puede necesitar un dispositivo o máquina llamado respirador artificial.

Diagnóstico: Exámenes, Antecedentes familiares de enfermedad neuromuscular, Músculos flácidos, Ausencia de reflejos tendinosos profundos, Espasmos del músculo de la lengua.

Cuánto tiempo vive una persona con atrofia muscular espinal?

Esta forma de atrofia muscular espinal se observa en niños de entre 6 y 18 meses de edad. Suelen tener debilidad muscular generalizada y pueden necesitar la ayuda de aparatos ortopédicos, andadores o una silla de ruedas. La expectativa de vida puede extenderse hasta los 20 y los 30 años de edad.

Isaac Pizano, presidente de la Asociación Mexicana de Atrofia Muscular Espinal, AMAME A.C., comentó: “Tengo 26 años y vivo en Guadalajara, crecí en una familia que amaba el deporte, desde muy pequeño desarrollé habilidades en el voleibol, pero a los 12 años mi cuerpo comenzó a sufrir cambios, por lo cual no continúe en esta disciplina. En 2011 fui diagnosticado con Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad neuromuscular de carácter genético que se manifiesta por la pérdida progresiva de la fuerza muscular.

Soy licenciado en Psicología por la Universidad del Valle de México (UVM), cuento con una especialidad en Sexología Clínica y una maestría en Educación Sexual Integral por el Centro Integral de Sexualidad y Educación Sexual (CISES), además de cursar un diplomado en Psicoterapia en el Instituto Educar. Soy tallerista en temas de educación sexual para la discapacidad”.

Aceptar que tu cuerpo sufrirá cambios gradualmente no es fácil, menos en una sociedad en la cual existe mucha desinformación y desigualdad. Recuerdo que durante la preparatoria sufrí de burlas y discriminación, sin embargo, no me di por vencido. En esa misma etapa, decidí retomar el deporte y comencé a destacar en el tenis de mesa, a tal grado que fui seleccionado nacional para representar a México en los Juegos Juveniles para Panamericanos de Buenos Aires, ganando la medalla de bronce, concluyó Puizarro.