Sección de G. Adolfo Ruiz J.

CDMX 11 noviembre 2020.- La Enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad genética caracterizada por una pérdida progresiva de las funciones cerebrales y musculares que puede manifestarse entre los 30 y 50 años (1) De acuerdo con el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía (INNN), se estima que en México aproximadamente 8,000 personas padecen esta enfermedad. (2).

La enfermedad también es conocida como corea de Huntington, es una grave y rara enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa. La EH se llama así en honor de George Huntington, un médico estadounidense que describió la enfermedad en 1872. Fue la primera persona que identificó el carácter hereditario de la EH.

La Enfermedad es hereditaria y muchas veces se ha catalogado como un padecimiento mental, los familiares de personas con Huntington desconocen su existencia a través de generaciones, motivo por el cual, no todos los pacientes han sido diagnosticados de manera oportuna.

El diagnóstico generalmente es realizado por un neurólogo o neuropsiquiatra apoyándose en pruebas de diagnóstico clínico y genéticas. En la actualidad, los avances en la ciencia y tecnología médicas han hecho posible el diagnóstico predictivo de la Enfermedad de Huntington mediante técnicas muy sofisticadas de biología molecular. (7)

La Enfermedad de Huntington es un padecimiento familiar que se produce a causa de un defecto hereditario en un solo gen. 3 Cada hijo de un padre o madre con Enfermedad de Huntington tiene una probabilidad del 50 % de heredar la enfermedad, pero si el hijo o hija no hereda el gen de sus padres, no desarrollará la enfermedad y, por lo tanto, no la transmitirá a su descendencia. (4)

Comúnmente se puede manifestar como espasmos musculares leves, falta de coordinación y algunas veces, con cambios en la personalidad, ocasionalmente algunos síntomas pueden aparecen durante la infancia. A medida que la enfermedad progresa, el deterioro intelectual produce alteraciones en el habla y la memoria. (5).

La Enfermedad de Huntington es considerada una enfermedad de baja prevalencia, debido a que tiene una incidencia de menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes.

En México, los pacientes con Enfermedad de Huntington pueden atenderse en instituciones como el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), el Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado (ISSSTE) o el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía MVS (INNN) en coadyuvancia con la Asociación Mexicana de la Enfermedad de Huntington. (8).

Hoy en día aún no existe cura para esta enfermedad, pero la mejor forma de atenderla es con terapias integrales que ayudan a controlar los síntomas físicos y psicológicos. Estas terapias mejoran el estado de ánimo, el control motor, el habla, el equilibrio, la deglución y el balance.

Las personas con Enfermedad de Huntington comúnmente se muestran impacientes y con gestos muescas inestables., estos movimientos involuntarios se conocen como “corea”.  La Enfermedad aún no tiene cura, se emplean diversos medicamentos y terapias para controlar los síntomas físicos y emocionales asociados con la enfermedad. Algunas terapias son: *Psicoterapia. *Terapia del habla. *Fisioterapia. *Terapia ocupacional

“En la Asociación Mexicana de la enfermedad de Huntington I. A. P. (AMEH) proporcionamos servicios de terapia y asesorías a pacientes y familiares, llegamos a distintos estados de la República Mexicana que tienen un número alto de concentración de casos. Asimismo, mantenemos un vínculo con organizaciones de diferentes países para seguir fomentando la concientización de la EH por medio de la difusión y educación”, comentó Donají Toledo, directora general de la (AMEH).

Sobre #NoEstánSolosAMEH y #ConocEHuntington

El pasado 13 de noviembre es el “Día Mundial de la Enfermedad de Huntington”, razón por la cual la AMEH se une a esta conmemoración divulgando información en sus redes sociales sobre este padecimiento y el impacto que tiene en la vida de los pacientes y sus familias. Si quieres sumarte a esta campaña usa los hashtags #NoEstánSolosAMEH y #ConocEHungtingon, para que el conocimiento de esta enfermedad llegue a todas las personas.

Referencias:1 National Human Genome Research Institute. Disponible en: https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Enfermedad-de-Huntington Consultado el 30 de octubre de 2020. 2,4-8 Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía. Disponible en: http://www.innn.salud.gob.mx/interna/medica/padecimientos/huntington.html Consultado el 30 de octubre de 2020. 3 National Institute of Neurological Disorders and Strocke: https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/Enfermedad_de_Huntington.htm Consultado el 30 de octubre de 2020.