Por G. Adolfo Ruiz J. /Ana Díaz Madrid (fotos).

CDMX  29 febrero 2016-. Fue en el año 2008 se tomó la iniciativa de establecer el 29 de febrero, un día “raro”, como el “Día de las Enfermedades Raras”, para crear conciencia y mejorar el acceso al tratamiento y medicamentos, ya que no todas las instituciones cubren los requerimientos de medicamentos para controlar este tipo de enfermedades poco frecuentes o raras.

Ante este panorama se reunieron especialistas y sociedad civil para informar acerca de la situación que guarda en nuestro país la atención a estas personas que nacen con una enfermedad lisosomal o Enfermedades Raras (ER), que son graves y potencialmente mortales por su desconocimiento y diagnóstico tardío.

Fue así que la Dra. Esther Lieberman; Genetista del Instituto Nacional de Pediatría (INP), señaló: “Las  ER, son aquellas que afectan a un pequeño número de personas comparado con la población general y  se considera rara cuando afecta a 5 personas de cada 10,000, hasta la fecha se han encontrado entre 6,000 a 8,000 de estas y cada semana se describen cinco enfermedades raras nuevas en la literatura médica”.

Po lo que  añadió:  “Son padecimientos incurables pero controlables gracias a los medicamentos huérfanos que se desarrollan con Biotecnología, existen  grandes retos para lograr un diagnóstico y acceso oportuno que permitan una mejor calidad de vida a los pacientes, sobre todo la sensibilidad y conocimiento de médicos y autoridades sobre la existencia de tratamientos innovadores para algunos padecimientos poco frecuentes y la importancia de la difusión para el Consejo genético que ayuda a prevenir estas enfermedades”.

En su momento David Peña Castillo, Presidente la asociación “Pide un Deseo”, comentó:  “Enfermedad de Fabry, Síndrome de Hunter y Enfermedad de Gaucher, entre muchas otras conocidas como Lisosomales que forman parte de las ER y aquejan a miles de personas en todo el mundo, están siendo tratadas con toda atención y dedicación, porque todos tenemos derecho al acceso a la salud”, recalcó: “Desde 1996, nos dimos a la tarea de construir una plataforma de servicios y  desde entonces hasta hoy, un entramado de voluntades de hombres y mujeres en alianza con nosotros, hemos apoyado y salvado la vida a casi 300 personas con estas enfermedades”.

El también presidente de la  Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer), acotó: “Pide un Deseo” cumplió 20 años y se ha acercado a diversas instancias del sector salud, legislativas y civiles con el fin de proseguir con su labor, “La esperanza no se pierde en la lucha por todas las Enfermedades Raras y se esperan cambios significativos derivados del progreso científico, sobretodo del programa del genoma humano. Ahora, cientos de estas enfermedades pueden  orientarse y diagnosticarse mediante análisis de muestras biológicas.

Los científicos cada vez más están trabajando en red e intercambiando resultados de sus investigaciones, con lo que se consigue un trabajo más eficiente,  también surgen nuevas esperanzas en la aplicación de regulaciones sobre medicamentos huérfanos, son pocas las naciones que actualmente tienen programas políticos dirigidos específicamente a la investigación en enfermedades raras, en México seguimos trabajando para lograr un acceso universal a tratamientos y medicamentos huérfanos”, concluyó.

Asimismo el Dr. Daniel Franco de la Torre; Gerente Médico de Shire México; explicó: “Shire es una compañía farmacéutica angloamericana con presencia global fundada en 1986 en Inglaterra, hoy Shire es la tercera mayor industria farmacéutica de Inglaterra y una de las biofarmacéuticas que más crecen en el mundo, en México tiene presencia desde 2008”.

Los medicamentos biológicos, o biofármacos son sustancias terapéuticas semejantes a las proteínas humanas o que interactúan con éstas, su estructura molecular es extremamente compleja, además, el componente activo es heterogéneo y estas moléculas son difíciles de caracterizar y de replicar.

La complejidad molecular es una de las diferencias entre los medicamentos biológicos y los químicos convencionales. Las moléculas de un biofármaco son mucho más pesadas, tienen una estructura espacial más compleja ya que una molécula, es una proteína formada por una cadena de cientos de aminoácidos con una estructura tridimensional que afectará su actividad,  un medicamento químico es probado de 40 a 50 veces durante su producción, un producto biológico es probado 250 veces o más durante el proceso de manufactura, para garantizar su eficacia, finalizó.

Para concluir la conferencia Peña Castillo, recalcó la necesidad que las Instituciones cuenten con un arsenal de estos medicamentos para el control de las enfermedades raras que por su baja prevalencia deben ser consideradas por los diputados y senadores para su tratamiento. Estos medicamentos son costosos pero su acción hace que se controlen las personas con alguna ER, con eficiencia y  buena calidad de vida, como el caso de Paulina y David quien es un profesional de la fotografía. Estos tratamientos los otorga en IMSS, ISSSTE, SEDENA  y Pemex a sus derechohabientes pero el Seguro Popular no los cubre todos por,  ello  ya es necesario que se inserten los tratamientos enfatizó.