Sección a cargo de G. Adolfo Ruiz J. / Ana Díaz M. (foto).

CDMX 17 de febrero 2016.-  En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, a celebrarse el próximo 29 de febrero, asociaciones civiles, comunidad médica e industria farmacéutica unen esfuerzos para dar voz a quienes viven con alguna de ellas, a fin de mejorar el diagnóstico, promover la investigación y facilitar el acceso a innovaciones terapéuticas que ofrecen esperanza y calidad de vida.

En conferencia de prensa el Dr. Marino Fernández, Director Médico de Boehringer Ingelheim México (BI), explicó: “Las enfermedades “raras” (ER), también conocidas como huérfanas, se presentan en un reducido número de personas en comparación con la población general, siendo en la mayoría de los casos incapacitantes y mortales”.

Existen 7,000  patologías de origen genético, adquirido o desconocido que aquejan a 350 millones de personas en el mundo, de las cuales entre 7 y 10 millones son mexicanas. Sin embargo, al ser poco comunes, por lo general se detectan de manera tardía, son mal diagnosticadas, sub-registradas, carecen de tratamiento o no están al alcance de la población vulnerable”.

En México hay mucho desconocimiento sobre las ER; por eso es fundamental desarrollar campañas informativas y de sensibilización para erradicar prácticas discriminatorias que obstaculizan la inclusión social, laboral y escolar de las personas afectadas ya que en sus inicios los síntomas se confunden con otros padecimientos y los pacientes tardan hasta 5 años en ser diagnosticados y tratados por un médico especializado.

Destacó que BI ha trabajado arduamente en la búsqueda de soluciones terapéuticas que hoy ofrecen esperanza y calidad de vida a personas con sarcomas de tejidos blandos, inmunodeficiencias congénitas adquiridas y fibrosis pulmonar idiopática, tres de las enfermedades huérfanas más comunes que al no contar con cobertura universal representan un gasto catastrófico para los pacientes y sus familias.

El Dr. Héctor Martínez Said, cirujano oncólogo del Instituto Nacional de Cancerología (INCan), explicó que en el caso de los sarcomas de tejidos blandos México, se ha posicionado como líder en la realización de la Cirugía de Perfusión Aislada de Extremidad (PAE), una de las estrategias más efectivas y seguras para evitar la pérdida de un brazo o de una pierna en pacientes con tumores difíciles de extirpar.

La técnica consiste en aislar del resto de la circulación sanguínea la extremidad afectada y  aplicar un agente biotecnológico conocido como Factor de Necrosis Tumoral que, junto con dosis de quimioterapia, reduce el tamaño del tumor y facilita su extracción, técnica que reduciendo las amputaciones, logrando una mejor calidad vida.

En el país es de reciente adopción, pero cuenta con una amplia experiencia internacional, la tasa de éxito es superior al 80%  actualmente más de una decena de hospitales de tercer nivel han sido certificados por el INCan, en la realización de la técnica para evitar la discapacidad y el sufrimiento humano, cada año se registran carca de 2,000 casos y no todos tienen oportunidad de salvar sus miembros”,

Por su parte el Dr. Francisco Espinosa Rosales, Presidente de la Fundación Mexicana para Niños y Niñas con Imunodeficiencias (FUMENI), expuso: “Estas enfermedades afectan cada año a más de 200,000 infantes en México y son causadas por un defecto en el funcionamiento del sistema inmune debido a una alteración genética. La Enfermedad Granulomatosa Crónica está entre las más severas, no tiene cura y con la aplicación del interferón gamma 1-b recombinante de BI, los pacientes reducen la frecuencia de infecciones provocadas por ciertas bacterias y hongos, agentes oportunistas que atacan cuando el sistema inmunológico está comprometido”.

En 2015 la empresa donó 150 cajas de medicamento a la FUMENI, que benefició a 77 pacientes de 14 instituciones públicas y privadas de salud, ya que en promedio las familias gastan entre 4,000 y 5,000 pesos mensuales. Lamentablemente, el desconocimiento sigue generando que muchos niños y niñas fallezcan de manera prematura. 

Asimismo la Dra. Mayra Mejía Ávila, neumóloga quien ha dedicado su vida al estudio de la fibrosis pulmonar idiopática (FPI), enfermedad rara de origen desconocido que afecta a 15 mexicanos por cada 100,000 habitantes, especialmente adultos mayores de 50 años de edad, hombres y con antecedentes de exposición al humo del tabaco, polvo de metales, maderas y otras sustancias químicas.

La Jefa de la Clínica de Enfermedades Intersticiales del Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias (INER) explicó que la FPI se caracteriza por una cicatrización progresiva del tejido pulmonar, provoca dificultad para respirar, tos persistente, crepitaciones (sonido tipo velcro), dolor torácico, acropaquia (engrosamiento de yemas y blanco de las uñas de los dedos que se curvan tomando el aspecto de palillos de tambor), fatiga y pérdida de peso, síntomas que se confunden con otros males respiratorios.

Hace años el 50% de los casos fallecía de 2 a 3 años después del diagnóstico. Ahora con nintedanib, único fármaco diseñado para frenar la progresión de la enfermedad, permite un mejor funcionamiento de los pulmones y, por ende, el transporte del oxígeno hacia la sangre. Otra de sus ventajas es que reduce significativamente el riesgo de exacerbaciones o empeoramiento de los síntomas, los cuales son la principal causa de hospitalización y muerte”, concluyó.