Por G. Adolfo Ruiz J.

México., D.F. junio 2015.- Para dar a conocer los detalles de tal iniciativa y padecimiento,  se contó con la presencia del Dr. Jesús Navarro, Presidente OMER, la Dra. Leticia Munive, Presidente de  la Sociedad Mexicana de Neurología Pediátrica y el Dr. José Elías García;  del Centro de Investigación Biomédica de Occidente, quienes explicaron a cerca de esta iniciativa y sobre esta enfermedad de origen genético.

El Dr. Navarro, mencionó: “La campaña es muy importante ya que al diagnosticar a los pacientes de manera temprana, mejores serán las expectativas y la calidad de vida que pueden tener, por la experiencia que tenemos sabemos que en algunos casos se ha tardado años para tener un diagnóstico correcto y, eso es algo que hoy en día no podemos permitir”.

También la Dra. Munive, comentó: “Los síntomas del Niemann Pick Tipo C, se categorizan en viscerales, neurológicos o psiquiátricos. Uno de los indicadores más fuertes, es cuando un paciente presenta estas características en más de una de estas categorías, por ello vincular estos síntomas pueden facilitar su diagnóstico.”.

La incidencia es de 1 por cada 120,000 nacidos vivos, el tiempo  promedio para el diagnóstico es entre 5 a 6 años, desde la aparición de los síntomas neurológicos. Ante la sospecha se utiliza una clasificación y mandará una muestra al laboratorio de la Universidad de Munster en Alemania, donde se realizará un tamizaje a través de una a prueba llamada “Determinación de Oxiesteroides”.

El  Niemann Pick Tipo C,  es un trastorno genético, que causa deterioro progresivo,  crónico e irreversible. Su diagnóstico puede tomar un periodo de hasta 5 años por la complejidad  de los síntomas que van desde: dificultad para mover las extremidades, agrandamiento del bazo,  hígado, ictericia al nacer (o poco después), dificultades de aprendizaje y declive intelectual, mala pronunciación, habla irregular; además de temblores, pérdida súbita del tono muscular que puede llevar a caídas y convulsiones, entre otros.

En caso de ser positivo se llevará a cabo un “Diagnóstico Molecular”, para determinar si existen mutaciones para confirmar el diagnóstico, de la enfermedad de NPC. La información es estrictamente confidencial, con el consentimiento del médico y el paciente.

El tratamiento; con esta innovación se mejoran los tratamientos para el abordaje de esta enfermedad que permite a los pacientes llevar una mejor calidad de vida. La invasión farmacéutica consiste en la administración de “miglustat”, fármaco de adnotación n oral indicado para el control de las manifestaciones neurológicas en pacientes adultos y pediátricos, señalaron

El objetivo de la Campaña es informar, tatar de diagnosticar lo más pronto esta enfermedad, capacitar a los médicos para su diagnóstico ya que por la baja incidencia no se detecta y confunde con otros padecimientos. Actualmente el tamiz que se realiza a los nacidos no detecta esta anomalía, por ello es necesario estar preparado para esto, concluyeron los especialistas.

La Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER) es una Red de organizaciones civiles, involucradas en el tema de las enfermedades de baja prevalencia en todo el país, realizando actividades en pro de la atención, sensibilización y difusión de las Enfermedades Raras (ER). Es un organismo sin fines de lucro. Nuestro Lema “Incluyendo todo, a todos y para todos”,  Si desear mayor infurción contacte: www.omer.org.mx.