Sección cargo de G. Adolfo Ruiz J.

México D.F. Agosto 2013. – La preocupación más grande de los padres, ante la incertidumbre de que el nuevo ser nazca en prefectas condiciones, físicas y mentales, es de vital importancia, para ello se sugiere realizar un examen para descartar anomalías en el organismo, ahora con esta novedosa alternativa presente en nuestro país, es una valiosa herramienta, sobre todo si encuentra en edad avanzada.

Con el fin de aliviar las preocupaciones o la incertidumbre sobre los exámenes prenatales, ahora está en México una novedosa prueba segura, precisa y accesible. Se llama Harmony Prenatal Test, y se trata de una simple prueba de sangre que se ofrece desde la semana 10 de gestación para las futuras madres.

La prueba tiene una precisión superior al 99% para la trisomía fetal 21,1 y una tasa de falsos positivos del 0.1%, que es 50 veces menor a la detección con marcadores en suero más comunes, lo que potencialmente se traduce en un menor número de referencias a los procedimientos de diagnóstico que son invasivos.

La Dra. Dora Gilda Mayén Molina; especialista en Genética Médica en el Hospital Ángeles Lomas y el Hospital Ángeles México, explicó: “Una trisomía es una condición cromosómica que se produce cuando hay tres copias de un determinado cromosoma,  en lugar de las dos que debería haber. Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, que son  cadenas de ADN y proteínas que transportan la información  genética.”

Beneficios: Un estudio reciente publicado en el American Journal of Obstetrics and Gynecology proporcionó nuevas evidencias de que las pruebas no invasivas prenatales, específicamente la del análisis  prenatal Harmony, eficaz para una detección en la población en general.

En el estudio efectuado en más de 2,000 mujeres, sometidas a detección de rutina para trisomías fetales se demostró que el análisis prenatal Harmony, detectó todos los casos de trisomía fetal 21 y 18, con una tasa de positivos falsos de 0.1%. Actualmente, hay alrededor de 400,000 personas con síndrome Down en Estados Unidos, y 6 millones en todo el mundo.

Las pruebas de diagnóstico del tipo de muestreo de vellosidades coriónicas (chorionic villus sampling, CVS) y la amniocentesis son muy precisas, pero plantean riesgos tanto para la madre como para el bebé, ya que son invasivas, esta nueva prueba no es invasiva y es segura  El análisis puede realizarse para todos los embarazos simples, gemelares incluso los de por fecundación in vitro.

Es importante destacar que este análisis no evalúa el riesgo de mosaicismo, de trisomías parciales ni de translocaciones, y no detectará todas las trisomías. La prueba aún no está disponible para la detección de embarazos múltiples, con dos o más bebés (p. e., trillizos).”

Tipos de trisomías más comunes: Existen 3 tipos de trisomías que pueden ser detectadas en pacientes embarazadas de manera temprana: Trisomía 21, 18 y 13.

La trisomía 21;  Es la causa del síndrome de Down que se asocia con discapacidad intelectual de leve a moderada y que también puede producir problemas digestivos y cardiopatías. Aprox. 1 de cada 740 recién nacidos presentan síndrome de Down.

La Trisomía 18; Es la causa del síndrome de Edwards y se asocia con una tasa alta de abortos espontáneos. Pueden tener varios problemas médicos y una vida más corta. Aprox.1 de cada 5,000 recién nacidos presentan síndrome de Edwards.2

La Trisomía 13; Causa el síndrome de Patau  está asociada con  alta incidencia de abortos espontáneos. Generalmente tienen defectos cardíacos congénitos graves y otros problemas médicos. La supervivencia después del primer año de vida es rara. Aprox. 1 de cada 16,000 recién nacidos la presentan,

Condiciones cromosómicas del sexo: Los cromosomas del sexo (X e Y) son los encargados de que seamos varones o mujeres. Los problemas médicos relacionados con los cromosomas X e Y se manifiestan cuando hay una copia de uno de los cromosomas del sexo que falta, sobra o está incompleta.

L especialista comentó: “Además, el análisis prenatal Harmony, junto con el análisis de los cromosomas X e Y puede evaluar el riesgo del síndrome de Klinefelter y del síndrome de Turner. Existe un grado de variabilidad importante en cuanto a la gravedad de estos problemas médicos, pero la mayoría de las personas tiene características físicas o de conducta leves, si es que las tienen.”

Ahora disponible en México, es a través de una simple muestra de sangre de la madre que combina seguridad, efectividad y accesibilidad en costo, para ofrecer  detección de las condiciones cromosómicas tales como el síndrome de Down.

La empresa inició sus operaciones en 2010 y tiene su sede en San José, California. Para más información, visite www.ariosadx.com y http://www.harmonymex.com Síguenos en Twitter @ HarmonyPrenatal y en Facebook en Harmony Prenatal for Healthy Pregnancy [Harmony Prenatal para un embarazo saludable].