Por: Adolfo Ruiz:

Las denominadas “enfermedades raras”, son las que se presentan en un pequeño porcentaje de la población y de las cuales se lleva un subregristro, por que falta ampliar el conocimiento de varias de ellas, por lo que pasa mucho tiempo para su detección y tratamiento adecuado.

Por esto en el marco del “Día Mundial de las Enfermedades Raras”, que se conmemora cada 29 de febrero legisladores, organizaciones civiles y la industria farmacéutica se reunieron para anunciar un compromiso conjunto de crear conciencia sobre la situación especial que viven estos pacientes e impulsar cambios en la Ley de Seguridad de Salud Pública y modificaciones que aún faltan, para promover un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado.

El Senador Ernesto Saro Broodman; de la Comisión del Senado de la República, informó:”El Diario Oficial de la Federación publicó el pasado 31 de enero la adición de algunos puntos en los artículos 224 bis y 224 bis 1 a la Ley General de Salud, sobre fármacos huérfanos destinados a la prevención y atención de enfermedades raras, atención geriátrica e investigación en humanos con el objetivo de impulsar y mejorar la accesibilidad de estos medicamentos para la población.

Además de la comisión de salud ha encontrado aliados para legislar sobre los cambios que van hacer obligatorios como el “Tamiz neonatal ampliado”, por lo que se debe migrar a la prevención, no hay registros de estos productos en México y el volumen es poco. Todo tiene un ciclo y esto debe cambiar este un compromiso de seguir la estructura que ya esta creada, por que la salud es un derecho constitucional, desde hace 40 años.

Las enfermedades raras tienen una incidencia según la Organización Mundial de la Salud (OMS), menor a 5 casos por cada 10,000 habitantes a escala mundial. En México, se calcula que afectan a alrededor de 6 millones de personas, según datos de la Secretaría de Salud.

Por ello el director de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer); David Peña, destacó: “El objetivo es difundir la importancia de estos males en México, creando un compromiso para promover una mejor calidad de vida en este tipo de pacientes, que de no atenderse, pueden morir”.

En representación de la industria farmacéutica, Víctor Anaya;  director general de Genzyme, una empresa Sanofi, destacó: “Como parte nuestro compromiso y gracias a la investigación y desarrollo, se han creado medicamentos para estas enfermedades, con lo que buscamos brindar una esperanza y calidad de vida a los pacientes”. Como industria, estamos conscientes de que nuestra labor va más allá de brindar medicamentos, lo importante es generar soluciones en salud, sin importar el número de tratamientos que se den y recalcó: “Cada vida es importante”.

En su intervención, el Diputado Miguel Ángel Osuna enfatizó:”El esfuerzo que se ha realizado es bueno, pero aún falta un largo camino por andar. Se han ido construyendo los cimientos que permitirán avanzar con mayor rapidez, por lo que no hay que minar esfuerzos”.

Además añadió: “Este sólo es el inicio de grandes cambios al beneficio de los pacientes con estos padecimientos por lo que es necesario no limitar esfuerzos en este tipo de cambios a modificaciones en los reglamentos, ya que el objetivo que nos une es el bienestar de la sociedad mexicana”.

Asimismo el Doctor Luis Carbajal, del Instituto mexicano de Pediatría, informó: “Datos de la Organización Mundial de la Salud, se estima que en el mundo hay alrededor de 8,000 enfermedades consideras como raras, de las que el 80% son de origen genético y el 50% afectan a la población infantil, desde el año de 1992 trabaja con familiares que tienen hijos con este tipo de enfermedades”.

Por cuarto año consecutivo, este 29 de febrero se conmemora el “Día Mundial de las Enfermedades Raras”, con el propósito de crear conciencia sobre la situación especial que viven estos pacientes, lo que unido al desconocimiento de su padecimiento supone un retraso en su diagnóstico y tratamiento adecuado y, en ocasiones, un desenlace fatal.

Algunas enfermedades raras son: Enfermedad de Gaucher, Fabry, Síndrome de Hunter, Anemia de Fanconi, Contractura de Dupuytren, Ductos de Muller, Enfermedad de Bowen, Granulomatosis de Wegener, Hemiatrofia Facial, Linfoma de Burkitt, Malformación de Arnold-Chiari, Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo I, Osteocondritis, Pericarditis Constrictiva, Queratosis Folicular, Sarcoma de Ewing y Síndrome de Bardet-Biedl,

Fue así que finalizó esta conferencia con los representantes de los tres importantes sectores, representados por cinco panelistas, que se unieron para lograr este importante cambio para lograr modificar la actual ley general de salud, en el marco conmemorativo que cada cuatro años se realiza el “Día Mundial de las Enfermedades Raras”.