Por: Adolfo Ruiz.

La Ciudad de México, Distrito Federal, fue la sede el pasado viernes 27 y sábado 28 de mayo del, “II Foro Latinoamericano de Fenilcetonuria”, donde se reunieron representantes y especialistas en el tema de países varios países entre ellos Chile y Argentina, con el objetivo de compartir experiencias médicas y generar diversas líneas de investigación, para mejorar la vida de los pacientes con esta compleja enfermedad.

“La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica hereditaria que se presenta aproximadamente en 1 de cada 15,000 recién nacidos vivos en México, sin tratamiento ocasiona retraso mental irreversible y discapacidad permanente.” dijo en conferencia de prensa, la Dra. Marcela Vela, Presidenta de la Sociedad Mexicana de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz Neonatal A.C.

Actualmente, esta enfermedad puede diagnosticarse por medio de la prueba “tamiz neonatal ampliado”, tiene tratamiento médico y nutricional, además es una de las causas tratables de retraso mental. Un paciente que se diagnostica a tiempo e inicia su tratamiento en el primer mes de vida, puede llevar una vida normal y alcanzar un proyecto de vida como cualquier ciudadano.

“El contar con las herramientas diagnosticas y los recursos para modificar la historia natural de esta enfermedad, fortalecen el compromiso que los países, los sistemas de salud y el personal médico, deben asumir con los pacientes afectados con ésta enfermedad,” comentó la Dra. Vela Amieva.

El diagnóstico se realiza con la prueba de “Tamiz neonatal ampliado”, que consiste en unas gotas de sangre del talón del recién nacido para determinar retraso mental entre otras enfermedades metabólicas. No es obligatoria la prueba y cubre solo el 30 % por lo que se busca sea obligatorio, el hipotiroidismo genera retraso mental que se puede tratar y llevar una vida normal.

La Maestra en Ciencias Verónica Cornejo, Jefa del Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas INTA; de la Universidad de Chile comentó: “Ha costado mucho trabajo llamar la atención de las actividades que se realizan para detectar estas enfermedades metabólicas, hoy se cuenta con programas de prevención y de nuevos tratamientos y es importante que estos se conozcan”. Lo más importante es prevenir el retraso mental a largo plazo y ver los beneficios de un tratamiento oportuno y seguro, señaló la pionera en América Latina del estudio de la fenilcetonuria y que además cuenta con prestigio internacional.

La Dra. Ana Chiesa; Endocrinóloga Pediatra del Hospital de Niños “R: Gutiérrez” de Buenos Aires Argentina, y que tiene gran experiencia en este padecimiento; además ha tenido una participación activa con grupos de padres y familias PKU y es autora y coautora de publicaciones en éste tema, también nos  acompañó el Dr. Luis Carbajal Rodríguez Subdirector Médico del Instituto Nacional de Pediatría, México D.F., y experto en el manejo de enfermedades raras, así como asesor de la Secretaría de Salud para la atención de estos padecimientos, señaló: “La enfermedad metabólica como la fenilcetonuria, puede confundirse con otros padecimientos como la epilepsia, autismo entre otras, hay pruebas clínicas para diagnosticarla.

El C.P. Edgar Tapia, en representación de la Asociación Mexicana de Fenilcetonuria, quien como padre de un hijo afectado ha demostrado un gran interés por los pacientes con este padecimiento, y ha tenido un papel activo y generador de iniciativas a todos los niveles para ampliar horizontes y lograr mejores oportunidades de vida para los pacientes con fenilcetonuria.

Liderando el II Foro, la Dra. Marcela Vela-Amieva; Presidenta de la Sociedad Mexicana de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz Neonatal A.C., reconocida a nivel nacional e internacional, autora, coautora y líder en la fenilcetonuria, añadió: “El diagnóstico y tratamiento oportuno y adecuado de la fenilcetonuria, hoy más que un reto, es un compromiso y una misión indiscutible que debemos cumplir”.

La Sociedad Mexicana de Errores Innatos de Metabolismo y Tamiz Neonatal A.C,  presidida por la Dra.Vela Amieva, organismo no gubernamental sin fines de lucro, cuyos objetivos son:

I. Agrupar y unir a los profesionales y personal en general, que desarrollen su actividad en el campo del tamiz neonatal y del estudio de las enfermedades metabólicas para promover una mayor difusión y desarrollo de los conocimientos en ésta área.

II. Promover el estudio, intercambio y colaboración científico-técnica entre instituciones públicas y privadas especializadas en el desarrollo de Tamiz Neonatal, diagnóstico y manejo de enfermedades metabólicas.

III. Realizar congresos nacionales latinoamericanos e internacionales sobre Tamiz Neonatal y enfermedades metabólicas para estrechar el intercambio de experiencias entre todos los especialistas en éstos campos.

IV. Divulgar de forma periódica los adelantos científicos en éste campo desarrollados en el país, Latinoamérica y en el mundo.

V. Favorecer la superación científico-técnica de los socios mediante cursos de actualización, reuniones, talleres, sesiones, entre otros, que sean coordinados por la sociedad con instituciones especializadas o afines.

VI.- Promover el establecimiento y acreditar centros de referencia regionales para el control de calidad de los estudios de tamiz perinatales y del diagnóstico de Enfermedades Metabólicas.

VII.- Incentivar y asesorar a los gobiernos e Instituciones no gubernamentales para la implantación y ejecución de programas nacionales o regionales de Tamiz Perinatal y de prevención de enfermedades metabólicas.

En conclusión las enfermedades metabólicas hereditarias en México, son subestimadas como la fenilcetonuria, ya que durante los primero meses de vida de los niños con este padecimiento aparentan estar sanos, pero empiezan a perder interés en su entorno entre los 3 o 6 meses de edad y antes del primer año se hace evidente el retraso en su desarrollo.

Actualmente en México, se cuenta con el único tratamiento farmacológico indicado para la Fenilcetonuria, denominado; Kuvan, de los laboratorios Merck Serono, efectivo para reducir los niveles de fenilalanina en la sangre, ayudando a las personas con esta enfermedad a ingerir más alimentos en su dieta.

Cada año se registran 2.5 millones de nacimientos a nivel mundial, en México se presentan 160 casos al año con fenilcetonuria, y solo se detectan de 10 a 20 niños con este padecimiento. Actualmente se efectúa el tamiz neonatal, y se busca que sea ampliado y universal, concluyeron los expertos del tema.