Sección: AVANCES MÉDICOS


EN EL MUNDO EXISTEN MÁS DE 7,000 ENFERMEDADES RARAS.

* Especialistas en enfermedades raras de Takeda, detallaron sobre la importancia de estos padecimientos, destacando la detección oportuna y la conexión de los síntomas en el tratamiento de dichas enfermedades.

Por G. Adolfo Ruiz J.

CDMX febrero 2020-. En el marco del “Día Mundial de las Enfermedades Raras “, que se conmemora este 29 de febrero, Takeda, biofarmacéutica líder, la cual  tiene  más de 238 años de historia y está centrada en los pacientes, basada en valores e impulsada por la investigación y desarrollo además continúa fomentando la investigación y educación médica continua para mejorar el tiempo del diagnóstico.

Una enfermedad rara se define como aquella que tiene una baja prevalencia, es decir, se presenta en 1 de cada 20 personas, aunque si sumamos las más de 7,000 enfermedades raras, encontramos que más de 300 millones de pacientes, familiares, amigos y cuidadores conforman una gran comunidad mundial de este tipo de condiciones poco frecuentes.

Por ello la neuróloga  Daniela Morales, Líder Médico para Enfermedades  Genéticas de Takeda México, señaló: “Existen más de 7,000 enfermedades clasificadas como raras que afectan a más personas de las que se cree, aunque son de baja prevalencia, se relacionan con todos aquellos involucrados en la atención de estos padecimientos como son la Enfermedad Gaucher, Sídrome de Hunter, Enfermedad Fabry y Angioedema Hereditario, cuatro condiciones poco frecuentes con características específicas y genéticas que afectan de diversas maneras al organismo”.

La Enfermedad de Gaucher, afecta aproximadamente a 1 de cada 40,000-60,000 personas en el mundo. Es la condición más común de trastornos de depósito lisosomal causada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que genera acumulación excesiva de cierto tipo de grasas, lo que afecta algunas partes del cuerpo como el bazo, hígado, huesos y médula ósea.

La Enfermedad de Fabry, también forma parte de las patologías de depósito lisosomal, causa la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A en el organismo de sus portadores; esto provoca que una sustancia denominada Gb3, se acumule en los lisosomas de todo el cuerpo y perjudique la función de diversos órganos como el cerebro, corazón o riñones. Su incidencia alrededor del mundo varía de entre 1 en 40.000 a 1 en 117.000 nacidos vivos”.

El Síndrome de Hunter es un trastorno genético progresivo poco frecuente que se presenta cuando se produce la acumulación de mucoplisacáridos en el cuerpo de forma anormal , y se manifiestan con alteraciones faciales, cabeza de mayor volumen, aumento del hígado y del bazo, entre otras señales. Aunque las mujeres son portadoras, no presentan síntomas, por lo que sólo se manifiesta en hombres, afectando a 1 de cada 162 000 recién nacidos vivos masculinos.

Por su parte, el Angioedema Hereditario es un trastorno genético poco frecuente que produce ataques recurrentes de hinchazón en distintas partes del cuerpo; abdomen, cara, pies, genitales, manos y garganta. Los ataques que obstruyen las vías respiratorias pueden causar asfixia y son potencialmente mortales. Este padecimiento afecta  aproximadamente a 1 de cada 50,000 personas en todo el mundo. Con frecuencia es poco reconocido, poco diagnosticado y poco tratado.

Refirieron: “En México no hay cifras exactas de pacientes con enfermedades raras y dada la existencia de muchos tipos de condiciones de baja prevalencia, al tener tantas manifestaciones clínicas en ocasiones no es tan fácil realizar el diagnóstico oportuno, por ello la importancia de educar a los médicos y pacientes que reconozcan si hay síntomas anormales o antecedentes familiares, que conecten los síntomas con dichas condiciones. Hoy en día existen terapias para padecimientos como Enfermedad de Gaucher, Síndrome de Hunter, Enfermedad de Fabry y Angioedema Hereditario que han demostrado resultados exitosos en el tratamiento de estos padecimientos”.

La especialista destacó que con ciertas pruebas diagnósticas es posible conocer la existencia de alguna condición rara incluyendo la identificación de mutaciones genéticas, como son pruebas sanguíneas como la Biometría hemática, la química sanguina y pruebas moleculares, para diagnosticar el tipo de padecimiento y tratarlo de forma oportuna. El 80% de las enfermedades raras son de origen genético y, el 70% de las enfermedades raras, afecta a niños.

Es por eso que dentro de los esfuerzos por poner al paciente en el centro, Takeda apuesta a la investigación y desarrollo enfocados en una rápida respuesta a estas condiciones, así como la creación de campañas que permitan concientizar sobre estos padecimientos cuyos diagnósticos en general son tardíos.

Fue así que los médicos Daniela Morales y Julio Álvarez, explicaron acerca de este tipo de padecimientos por ello, es de vital importancia diagnosticarlos a temprana edad para evitar las graves consecuencia además se cuenta con  medicamentos exclusivos para su tratamiento al agregar la proteína que hace falta. Takeda cuenta con varias terapias génicas, para algunas de las enfermedades huérfanas, concluyeron los especialistas.

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Publicado: 29/02/2020