Sección: AVANCES MÉDICOS

Hacen un llamado para que la Distrofia Muscular de Duchenne sea considerada en México

* Como una enfermedad rara entre la población infantil. La DMD es una enfermedad progresiva, debilitante y cuyo manejo está enfocado en retardar la progresión de la enfermedad y brindar una mayor calidad de vida para los pacientes.

Redacción RD:

CDMX 05 Octubre 2021. La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad de origen genético que se manifiesta desde los primeros años de vida, primordialmente en varones, presentándose en 1 por cada 3,600 varones nacidos vivos [2] debido a mutaciones en el gen de la distrofina, que se caracteriza por debilidad muscular progresiva que, entre otras afectaciones, conduce inicialmente a la pérdida de la capacidad de caminar.

En México, la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) aún no está considerada de forma oficial como una de las enfermedades raras que se presenta entre la población infantil, lo que conlleva a un retraso en el diagnóstico de la patología, llegando a tardar varios años en la confirmación diagnóstica de la enfermedad, después de observarse los primeros síntomas, lo cual a su vez implica aplazamiento en el tratamiento del paciente y en la respectiva asesoría para sus familias, afectando así su calidad de vida.

Por tal motivo, la Red Mexicana de Asociaciones de Distrofia Muscular conformada por la Sociedad Mexicana de Distrofia Muscular A.C, Enlace Distrofia Muscular Duchenne Becker A.C., la Asociación Distrofia Muscular de Occidente A.C., la Asociación Leonesa para la Distrofia Muscular A.C., la Distrofia Muscular Progresiva “Ave Sin Vuelo” A.C., la Asociación Duchenne Tijuana A.C. y Fundación IMAO A.C. se unen en un llamado por una mayor visibilidad sobre la importancia del diagnóstico precoz y el tratamiento temprano y multidisciplinario que requiere la atención integral de los pacientes con DMD en México.

La Dra. Rosa Elena Escobar Cedillo, titular de la Red Mexicana de Asociaciones de Distrofia Muscular, señaló: “La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad compleja que requiere para su manejo de un amplio equipo médico multidisciplinario, por lo que hacemos un llamado a las Instituciones pertinentes para que esta patología cuente con mayor visibilidad entre sus equipos sanitarios”.

Abundó “Muchas veces el diagnóstico se retrasa desde los primeros niveles de atención debido a una falta de conocimiento de los signos de alerta que caracterizan a la patología; y al tratarse de una enfermedad progresiva, un tratamiento oportuno, antes de que se produzca una pérdida muscular significativa, puede contribuir a optimizar los resultados”.

Asimismo, la especialista señaló que entre los principales signos de alerta que podrían indicar la presencia de una Distrofia Muscular de Duchenne se cuentan: retraso para empezar a caminar, dificultades para levantarse del piso, retraso del lenguaje y retraso cognitivo.

La DMD es una enfermedad cuyo manejo requiere de una combinación de esfuerzos por parte de un amplio abanico de profesionales sanitarios. Sin embargo, un diagnóstico oportuno de la enfermedad y el manejo multidisciplinario de la misma puede ayudar al retraso de una pérdida muscular significativa que brinde una mayor calidad de vida para los pacientes.

Referencias: [1] Van Ruiten HJ, et al. Arch Dis Child. 2014;99:1074–107  [2] Van Ruiten HJ, et al. Arch Dis Child. 2014;99:1074–107 


Publicado: 06/10/2021
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